A Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet (MPI-EVA) irányította nemzetközi kutatócsoport közel tízezer emberi maradvány genetikai nyomait vizsgálta, amelyek történelmi és történelem előtti időkből származtak. Több alkalommal észleltek kromoszóma-rendellenességet. Bár a kutatók eredetileg a Down-szindróma eseteit kutatták, azonban rábukkantak egy olyan példára is, amikor a 18-as kromoszóma háromszorosára szaporodott – ez a jelenség az Edwards-szindróma jelenlétét mutatja. Ez a betegség a Down-szindrómánál sokkal súlyosabb egészségügyi következményekkel jár, és rendkívül ritka, írja az ng.24.hu portál.

Az intézet évek óta gyűjti az ősi DNS-adatokat az elmúlt tízezer év embereiből, hogy nyomozzon a különféle népcsoportok vándorlásai és keveredései után. Bár ezek révén már számos betegségről szereztek információkat, korábban nem összpontosítottak a ritka kromoszóma-rendellenességekre. Ennek fő oka az volt, hogy ezek a rendellenességek ritkák, és korábban nem állt rendelkezésre elegendő mennyiségű ősi DNS-minta a vizsgálatokhoz.

A modern kor Down-szindrómásai, részben az orvostudománynak köszönhetően, hosszabb életkilátásra számíthatnak. Az ősidőkben azonban a beteg újszülötteknek általában csak néhány hónapnyi élet jutott. A felmérés során összesen hat kisgyerek genomjában észlelték a Down-szindróma jeleit. Egyiküket egy 17-18. századi finn sírban találták, míg az öt másik több mint 2000 évvel ezelőtt élt, és csak az egyikük érte meg az első évét.

Azonban rövid életük után méltósággal temették el őket, síremlékekkel együtt, ami arra utal, hogy koruk teljes értékűnek tekintette őket. A kisgyerekeket gyakran gazdag tárgyakkal temették el, például színes gyöngysorokkal, bronzgyűrűkkel, kagylókkal, sőt, egyes esetekben bárányt és kecskét is helyeztek melléjük. Mindegyik sír a településen belül volt elhelyezve.

Bár a Down-szindróma előfordulása az vizsgált DNS-minták arányában alacsonyabb volt, az is ismert, hogy az esélye az anya életkorával nő. Néhány ezer évvel ezelőtt gyakori volt, hogy a nők fiatalon elhunytak, sokszor szülés közben, ezért a kutatók úgy vélik, hogy ennek következtében alacsonyabb volt a Down-szindróma előfordulási aránya, mivel az anyák jóval fiatalabbak voltak.

A hat Down-szindrómás baba maradványaiban három esetben találtak a betegségre jellemző, korai csontelváltozásokat, míg az Edwards-szindrómás baba esetében is észleltek olyan csonteltéréseket, amelyeket a betegséggel összefüggésbe hoztak. A kutatók szerint a csontok alapján nehéz egyértelmű következtetéseket levonni ezekről a betegségekről, ezért a genetika rendelkezhet igazán bizonyító erejű információval.