Az elmúlt héten ismét Bukarestbe vitték az SMA1-gyel diagnosztizált érkörtvélyesi Ölyüs Noel Róbertet szülei, hogy elvégeztessék a világ legdrágább gyógyszerének nevezett Zolgensma-génterápia lottóhúzásához szükséges vizsgálatokat. A gyűjtés továbbra is zajlik a gyermek megsegítésére. 

Bukarestbe négyhetente kell menniük vérvizsgálatra, ennek eredménye kell ahhoz, hogy részt vehessenek a Zolgensma-lottó következő húzásain. A vérvétel most könnyen ment, így a következő júliusi húzáson ismét részt vehet Noel, tudtuk meg Fodor Hildától, a kisfiú édesanyjától.

A Spinraza lassítja a betegséget, de nem állítja meg

Múlt hétfőn indultak Bukarestbe, kedden délelőtt túlestek a vérvételen, azonban sem az oda, sem a hazavezető út nem volt egyszerű, ismertette az édesanya. Nagyszeben környékén jártak, amikor elkékült a kisfiú szája, és lélegeztetőgépre volt szüksége. A családi autót átalakították, hogy ennek áramellátását biztosítani tudja, hazafelé pedig a hegyvidék előtt már lélegeztetőgépre tette édesanyja a kisfiút. Eddig nem volt ilyen problémájuk, de legutóbb a ritkább, párás levegő gondot jelentett, magyarázta Fodor Hilda.

Ilyenkor, amikor nincsenek kórházba beutalva, lakást szoktak bérelni a román fővárosban, így a gyógytornász otthon foglalkozott az első évének betöltéséhez közeledő Noellel. Kisebb csoda is történt, Noel ugyanis a talpára állt terapeutája segítségével, mesélte meghatottan az édesanya. Ugyanakkor azt is megosztották a gyógytornásszal, hogy Noelnek furcsán áll a lába, a szakember szerint ezt a furcsa tartást az okozza, hogy rövidülnek az izmok a kisfiú lábában. Elmondta, ezt a folyamatot mindenképpen meg kell állítani ahhoz, hogy a kisfiú később lábra állhasson. 

A Spinraza-injekciókkal lassították ugyan az izmok rövidülését, de nem állították meg, így Noelnek otthon is több és intenzívebb tornára van szüksége addig, amíg megkaphatja a Zolgensmát. Noel egyébként a napokban néha belázasodott, azonban bújnak ki a fogai, ráadásul nemrég védőoltást kapott, és orvosuk szerint annak is lehet ilyen hatása, mondta Fodor Hilda.

Lassult az adománygyűjtés

A kisfiú kezelésére eddig 1 785 703 dollár gyűlt össze (a Zolgensma ára 2,1 millió dollár), azonban kicsit lelassult az adománygyűjtés, a licitek nehezebben mennek, és a tombolák iránt is csökkent az érdeklődés. „Nem panaszkodom, mert szép az összeg, és nem is aggódom, én látom az alagútnak a végét. Ahogy gyűl a pénz, és rövidül a táv a célig, nagyon örülök, de a pánik is nő bennem, ez nagyon vegyes érzés, mert nagyon tartok a Zolgensmától és az utána következő időszaktól” – mondta az édesanya. 

Újabb adománygyűjtést indítottak a Facebookon, mert az előző lejárt. A közösségi oldalon három hónapig él egy-egy gyűjtés, ez már a harmadik, amelyet Noel javára indítottak. Szombaton újabb kupakszállítmány érkezett hozzájuk, de tombolára bocsátottak egy vadonatúj Daciát is. Emellett üdüléseket, nyereménytárgyakat ajánlanak fel Noelnek, amelyeket kisorsolnak, a licitcsoportok is működnek még. 

Magyarországon a Csodacsoport mellett az Egy apró lépés közössége is melléjük állt, mondta Fodor Hilda, akitől azt is megtudtuk: voltak kudarcaik is, például két teherautót is felajánlottak a kisfiú gyógyulásáért, ezeket azonban nem sikerült adományra váltani. Elektromos hulladékgyűjtéssel is segítették már őket, a Szatmár megyei például egy ilyen akcióval és adományokkal több mint hatezer lejt gyűjtöttek Noelnek.

Szeptemberben tartják meg Nagyváradon a koronavírus-járvány miatt eddig kétszer elhalasztott SMAllTime Fesztivált (ezt eredetileg májusra, majd Noel születésnapjára, július 12-ére tervezték), amennyiben addig összegyűl a Zolgensma ára, a szervezők Noel utókezelését támogatják majd. „Nagyon sokat segítenek az emberek az üzeneteikkel is, amiket kapunk. Hálás szívvel mondok köszönetet mindenkinek az eddigi segítségért, és kérem, hogy ne hagyjanak még bennünket magunkra. Most már elmondhatom, hogy Noelnek nagyon nagy a családja” – fogalmazott Fodor Hilda.

Közeleg a döntés

A család készül annak eldöntésére is, hogy hol kapja meg Noel a Zolgensma kezelést. Miután egy másik SMA1-gyes kisfiúról kiderült, hogy őt szülei Chicagóba viszik emiatt, őket is egyre többen kérdezik erről a lehetőségről. „Mi nem megyünk Amerikába, Noelnek nem szabad repülnie. Nekünk vannak légzési problémáink, és az orvosunk azt mondta, hogy szállítható ugyan a kisfiú repülővel, de kockázatos, megvan ennek a veszélye. Végig lélegeztetőgépen kellene lennie, ha szerencsénk van, nem történik semmi... De ha a levegőben vagyunk, és történik valami baj, nem tudunk kiszállni, hogy hívjuk a mentőket. Nem kockáztatok” – szögezte le az édesanya.

Bukarestben egyelőre elakadt a Zolgensma beadásához szükséges eljárás jóváhagyatása, még több hónapba is telhet. Segítőik érdeklődnek még más lehetőségek után, de jelenleg Magyarország látszik reális lehetőségnek. „Egy bukaresti út általában 12 óráig tart, mert sokszor megállunk, köhögtetni, lélegeztetőgépet is használunk, Noelt is pihentetni kell, mert kényelmetlen neki a babahordozó” – mondta Fodor Hilda, aki hozzátette: autóval akár egy németországi utat is mernének vállalni, út közbeni megállásokkal, azonban az sem mellékes, hogy mi történik a génterápia után. 

Magyarországról úgy tájékoztatták őket, hogy miután megkapja Noel a Zolgensmát, három hónapig Budapesten kell maradjanak karanténban. A kisfiú ez idő alatt egy szteroidos utókezelést kap, miközben megfigyelés alatt tartják. Nem kell kórházban lenniük három hónapig, erre az időre a kórház közelében albérletet kell biztosítaniuk.

Fodor Hilda elmondta, van egy angol nyelvű csoport, amelyet a Zolgensma-kezelés előtt álló és utána lévő gyermekek szülei hoztak létre, onnan tájékozódnak arról, mire számítsanak. A Zolgensmának is vannak mellékhatásai, a gyermekek eleve egy májregeneráló szerrel együtt kapják meg. Az említett csoportból tudja, hogy volt gyermek, akiknek hajhullást okozott, volt, akinek napokon keresztül tartó hányást, volt, aki lefogyott. „Viszont mindegyik gyermek talpra állt” – mondta az édesanya, aki azt is elárulta: bár tart a kezelést követő három hónaptól, az is Budapest mellett szól, hogy ott vannak rokonaik, régi és új ismerőseik, szükség esetén van kihez fordulniuk.

Hamarosan dönteniük kell tehát arról, hogy Noel hol kapja meg a kezelést, mivel azt szeretnék, hogy minél hamarabb, akár a génterápia árának teljes kigyűlése előtt két-három héttel elkezdjék az annak beadásához szükséges kivizsgálásokat, hogy ezzel is időt nyerjenek, mondta beszélgetésünk végén Fodor Hilda.