banner_LrzOuKxP_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_970x250.png
banner_envXLsgt_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_728x90.png
banner_HwOVw4Sr_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_300x250.png

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.

Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

banner_saW4mTn2_eurot_Anyasagi_webb_2024-10-15_300x250.png
banner_WcGrRqIF_eurot_Anyasagi_webb_2024-10-15_970x250.png
banner_Vs7ERmQb_eurot_Anyasagi_webb_2024-10-15_728x90.png

Kapcsolódók

banner_4GL5OahC_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_970x250.png
banner_0kcgfsUU_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_728x90.png
banner_CuxsoH5E_MASZOL_WEBBANNEREK_MASZOL_300x250.png

Kimaradt?