Megháromszorozza a petefészekrák kockázatát a BRCA1 gén mutációja
Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 jelű gén mutációját hordozzák, a petefészekrák kockázata háromszor akkora, mint akik egészséges génnel születnek - mutatta ki egy kedden megjelent tanulmány.
A módosult gént már azonosították a petefészekrák egyik hajlamosító tényezőjeként, ám a kockázat nagyságát először mutatta ki a Journal of the National Cancer Institute (JNCI), vagyis az amerikai országos rákkutató intézet lapjában megjelent tanulmány. „Ezer nőből nagyjából 18-nál alakul ki petefészekrák, ám ha ezer olyan nőt vizsgálnak, aki az említett gén hibás változatát hordozza, a számuk 58-ra emelkedik" - idézte a tanulmány brit szerzőinek közleményét a Medicalpress.com.
A női szervek daganatai közül a petefészekrák okoz leggyakrabban halált, mert amíg előrehaladott stádiumba nem kerül, addig tünetei - fáradtság, felfúvódás, hasi és medencei fájdalom - összetéveszthetők más betegségek tüneteivel, ezért felismerése nehéz. A betegek mintegy 60 százaléka nem éli túl a diagnózistól számított öt évet.
A friss tanulmány több mint 8 ezer európai nő génjeit hasonlította össze, egy csoportjuk jó egészségnek örvendett, egy másik csoportjuk petefészekrákos volt, harmadik csoportjuknak a családjában fordult elő a kór. Azt találták, hogy a BRCA1 gén mutációjának hordozóinál nagyobb eséllyel, előrehaladottabb stádiumban, idősebb életkorban diagnosztizálták a petefészekrák agresszív formáját
„Reméljük, munkánk a legnagyobb kockázattal élő nők megtalálását segítő genetikai vizsgálat alapja lehet. Ha megtaláljuk őket, sok esetben megelőzhetjük a betegség kialakulását és életeket menthetünk meg" - mondta Paul Pharaoh, a Cambridge-i Rákkutató Intézet professzora, a kutatás vezetője.