Egy kínai kutatócsoport a héten bejelentette, hogy első alkalommal alkalmaztak célzott génszerkesztést élő emberi embriókon. Bár ezek az embriók sosem fognak megszületni, a projekt nagyon fontos állomást jelenthet az orvoslás történetében.

Több ezer olyan genetikai rendellenesség létezik, amely a DNS egy bizonyos pontjának vagy szakaszának mutációjához köthető. A vérzékenység, a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis csupa olyan kórkép, amely az emberi genom egy aprócska, jól lokalizálható darabjának hibás működésének eredménye.

Bizonyos esetekben ezek a problémák szigorú diétával vagy különféle hatóanyagok bevitelével kordában tarthatók, más genetikai elváltozások esetében azonban egyelőre nincs ismert mód a tünetek megszűntetésére. A géntechnológia fejlődésével a kilencvenes években egy új lehetséges megoldás kezdett kibontakozni ezen betegek gyógyítására: felmerült annak ötlete, hogy a tünetek helyett a probléma forrását, vagyis magukat a gondot okozó géneket kellene helyrehozni - írja az ipon.hu.

Korábbi próbálkozások után a szakértők felismerték, hogy a legjobb megoldást a probléma teljes megszüntetése jelentené, vagyis ha egyszerűen ki lehetne vágni a hibás szakaszt a genomból, és a helyére beültetni az egészséges működést biztosító szekvenciát. Az elgondolás évekig csak papíron létezett, senki sem volt ugyanis bizonyos abban, hogyan lehetne ilyen precizitással, biztonságosan manipulálni a genomot.

A génszerkesztési eljárás a gyakorlatban is működőképesnek bizonyult az elmúlt évek állatkísérletei alapján, és úgy tűnt, hogy ebben az esetben is igaz, hogy amennyiben a génszerkesztő berendezéseket elegendő sejtbe sikerül bejuttatni, felnőtt egyedekben is megszüntethető a génhiba nyomán fellépő tünetek nagy része. Az persze az első pillanattól világos volt, hogy ha öröklődő genetikai rendellenességről van szó, a teljes gyógyulásra a legjobb megoldás az lehet, ha a hiba még az előtt kijavításra kerül, mielőtt elterjedhetne, vagyis lehetőség szerint magát a megtermékenyített petesejtet kellene helyrehozni, amelyből aztán egy tökéletesen egészséges élőlény fejlődhetne ki.

A most közzétett eredmények alapján azonban az eljárással a hatékonyság alacsony fokán túl más problémák is akadnak. Egyrészt a génszerkesztés időnként célt téveszt, vagyis rossz helyen vágja el a DNS-t, azaz nemhogy nem javítja ki a genetikai problémát, hanem újabbakat is okoz a meglévő hiba mellé. A másik gond, hogy azokban az embriókban sem javított ki minden sejtet, amelyekben kifogástalanul működött az eljárás: a végeredmény egészséges és beteg genetikai állományú sejtek kusza keveréke, vagyis egy mozaik lett.

A szerzők mindebből azt a konklúziót vonták le, hogy az eljárás a klinikai alkalmazás megkezdése előtt további vizsgálatokra szorul. A kísérlet etikai megkérdőjelezhetőségén túllépve mindez azonban egyáltalán nem jelenti azt, hogy a módszer alapjaiban rossz lenne. Az eredmények közt semmi olyan nincs, amely egyértelműen kizárná a génszerkesztési eljárás jövőbeli alkalmazhatóságának lehetőségét.