Azt hittem magamról, hogy erős nő, mindenre elszánt anyuka vagyok. Aztán megismertem Júliát és a női, anyai erőről egyszeriből teljesen más képzetem alakult ki. Mindamellett, hogy neveli gyermekeit, ápolja kisfiát, Zolikát, Júlia még egy olyan, országhatárokon túlmutató közösségi kezdeményezésre is szán időt és energiát, amelyet hittel és szelíd elszántsággal dédelget. Egy nagyon ritka betegség, a Hunter-szindróma amerikai kutatásainak támogatására szervez adománygyűjtő aukciót, amelyen bárki részt vehet. Jó lenne, ha minél többen segítenénk neki abban, hogy elmozdítsa helyükről a nemtörődömség hegyeit. Ennek a bejegyzésnek ez a kifejezett célja és apropója.

Zolikánál, Júlia nagyobbik gyermekénél húsz hónapos korában fedezték fel az orvosok a ma még gyógyíthatatlan genetikai betegséget, a Hunter-szindrómát (vagy II-es típusú mukopoliszaccharidózis, ahogy azt orvosi szaknyelven nevezik), amelyben a jelenlegi statisztikák szerint világszerte kétezer gyermek szenved. A Hunter-szindróma esetében csak megalapozott esetben végeznek szűrővizsgálatot, például akkor, ha a családban előfordult már olyan eset, amely a genetikai vizsgálatot indokolná. Terhesség esetén két fajta szűrővizsgálat ismert: a magzatvízből vett minta (amniocentézis), illetve a placentából vett minta (CVS) vizsgálata.

A betegség ritka előfordulása miatt nincs még kifejlesztett gyógymód, hiszen még az USA-ban sem szánnak kellő anyagi alapokat azoknak a gyógyszereknek, gyógymódoknak a létrehozására, amelyek kétszázezernél kevesebb embert érintenek. Ez Júliát nem tántorította el segítő szándékától.

„A statisztikához én úgy viszonyulok, hogy teljesen mindegy is, hogy mennyire ritka betegség, ha éppen mi vagyunk az az egy a száz-kétszáz-háromszáz vagy nem tudom, hány ezerből, akit érinthet az a bizonyos ritka betegség. Aki benne van, annak száz százalék” – vázolta fel nagyon racionálisan Júlia. Elmondta, hogy Zolika betegsége abban áll, hogy a szervezetéből hiányzik az a fontos enzim, amely a szervezet számára szükségtelen anyagokat lebontja, így készítve elő ezek kiürítését. A kellően le nem bontott mukopolyszaccharidák a sejtekben felhalmozódnak, és károsítják azokat, ellehetetlenítve a szervezet egészséges működését. Ezért ezt a tisztulást jelenleg mesterségesen kell előidézni azzal, hogy hetente, véren keresztül bevezetik a hiányzó enzimet a gyerekek szervezetébe. Ez tulajdonképpen nem jelent gyógyulást a Hunter-szindrómában szenvedő gyermekek számára, csupán életminőség javítását és az életük meghosszabbítását.  A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél fordul elő és mindmostanáig nincs elérhető, orvosilag szavatolt gyógymódja.

Júlia az általa létrehozott Facebook-oldalon is megrendítő őszinteséggel vall arról, hogy milyen együtt élni mindazzal, aminek elfogadására egyetlen anya sem lenne képes. Zolika kétéves koráig járt, beszélt, mint bármelyik másik gyermek. Akkor mondta ki utolsó szavát, amely az volt: hóember.

Hol tartanak jelenleg az Amerikai Egyesült Államokban végzett kutatások?

„Nem ismerik ezt a betegséget. Olyan gyermeket is ismerek, akit félrediagnosztizáltak és emiatt több mint öt évig félrekezeltek” – mondta Júlia, akit arról is kérdeztem, hogy Romániában milyen esélyei vannak az ápolásra egy Hunter-szindrómás gyermeknek. „Kolozsváron működik a ritka betegségek központja, ahol dolgozik olyan orvos is, aki kifejezetten velük vagy jobban mondva velük is foglalkozik. Oda járunk félévente ellenőrzésre. Brassóban is hetente járunk kezelésre három másik gyermekkel együtt, így az orvosok most már tudják, hogyan is viszonyuljanak ezekhez az esetekhez” – mondta Júlia, aki azt is elmesélte, hogy Zolika hároméves volt, amikor az Egyesült Államokban és Spanyolországban az illető vitális enzimet már a gerincvelőbe is beültették, ami azt jelenti, hogy több fontos szervhez jut el, mint a klasszikus intravénás enzimpótlással. Jelentkeztek is az úttörőnek számító orvosi programra, de nem fogadták el a jelentkezésüket, Júlia szerint azért, mert valószínűleg az eredmények felülvizsgálása, a folyamatok követése szinte lehetetlen ilyen távolságról.

„A tulajdonképpeni gyógymód jelenleg egyfelől anyagi, másfelől etikai jellegű dilemmát vet fel. A gyógyulást ugyanis az jelenthetné, hogy az illető hibás gén egy helyes változatát vírussal beküldik a szervezetbe, amelynek az lenne a dolga, hogy lemásolva a helyes adatokat megsokszorozza a kijavított gént. Ezzel egyelőre ott állnak, hogy beültették már egy felnőtt szervezetbe a kijavított gént, és úgy tűnik, hogy működik is. Júliustól elkezdenék a módszert kilenc gyereken, de leállt a kutatás, hiszen további 1,3 millió dollár szükséges a folytatáshoz. Ebből jelenleg 1,2 millió gyűlt össze. A szükséges összeghez szeretnék hozzájárulni a kezdeményezésemmel” – számolt be Júlia a jelenlegi helyzetállásról. Szerinte időközben a kutatás etikai részét is helyesen kellene értelmezni, hiszen általa tulajdonképpen nem történik „beavatkozás a teremetésbe”, mint mondjuk a klónozás esetén, hanem mindössze az orvostudomány előrehaladását, egy gyógymód kidolgozását eredményezheti.

Hogyan segíthetünk Júliának?

Júlia kezdeményezését azzal segíthetjük, hogy részt veszünk az általa létrehozott Cure for Zolika - MPS II Hunter Syndrome, kifejezetten erre a célra létrehozott Facebook-oldalon történő aukción. Úgy működik, hogy a felajánlott tárgyakat ábrázoló fotók alatt, ki-ki a lehetőségei függvényében tesz egy árajánlatot, amelyért szeretné megvásárolni az illető tárgyat. Aki a legnagyobb összeget ajánlja fel, azé lesz a kiszemelt tárgy. 

A kezdeményezés egyben figyelemfelkeltő, illetve tudatosító kampány is. A begyűlt összeget az amerikai tudósok által végzett kutatások folytatására ajánlja fel Júlia, aki egy nemzetközi szülői hálózat aktív tagja, a hegyeket is elmozdítani kívánó, hasonló gondokkal birkózó szülőkkel együtt. Nekik segíthetünk, hogy közelebb kerüljenek álmuk megvalósulásához.

Pici gesztusnak számít ugyan, de én is kinéztem Leának egy gyönyörűséges fehér rénszarvast azok közül a játékok közül, amelyeket a kézdialmási gyermekotthon bentlakói, különböző korú gyermekei ajánlottak fel. Szerintem nincs meghatóbb annál, hogy ők is részt akartak venni a segítőakcióban.

Júlia a kezdeményezés kapcsán lelkesen mesélte, hogy milyen széles körű szolidaritás mutatkozott meg. Nem első alkalommal vág bele az online aukció szervezésébe, két éve is szervezett hasonlót. Azonban a mostani esetében sokkalta szélesebb körű összefogás tapasztalható, amely egyben lelki megerősítést is jelent sok segítőkész ember részéről: a felajánlott tárgyak száma meghaladta az ötvenet, és egyre-másra érkeznek az újabb ajánlatok.

„Május 15-ét jelöltem ki egyfajta szimbolikus határidőként, mert akkor van Amerikában a Hunter-szindróma létezése tudatosításának napja. Akkor ez az aukció lezárul. De már gondolkodom újabb aukció indításán, mert alig-alig tudom tartani a lépést az ajánlatokkal, feltölteni az oldalra valamennyi tárgyról készült fotót, s úgy látom, marad még elegendő adomány, amivel elindíthatnám az újabb aukciót” – mesélte Júlia.

Én magam is hiszek abban, hogy a széles körű összefogás a hegyeket is képes elmozdítani helyükről. Ebből a meggyőződésből is kérem mindazokat, akik ezt a bejegyzést elolvassák, hogy lehetőségeik szerint vegyenek részt az aukción. A legkisebb gesztus is hozzájárulhat egy álom megvalósulásához!

Tisztelettel köszönöm!

B.R.