Mérföldkő az autizmus kutatásában: nem a gének a főbűnösök

A korábban véltnél nagyobb a súlyuk az autizmus környezeti tényezőinek. Jelentőségük körülbelül akkora, mint a genetikai okoké – derült ki a kérdésről szóló eddigi legnagyobb szabású, Svédországban végzett vizsgálatból.

A kutatókat meglepte a felfedezés: a korábban becsült 80-90 százalékhoz képest csak körülbelül fele a genetikai tényezők súlya az autizmus kialakulásában – olvasható az amerikai orvosok társasága folyóiratában, a Journal of the American Medical Association című lapban ismertetett kutatásban. Az eredmény több mint kétmillió svéd állampolgár egészségügyi adatainak elemzéséből származik, valamennyien 1982 és 2006 között születtek. Az autizmus genetikai tényezőinek kutatásában ez az eddigi legnagyobb léptékű tanulmány.

Az autizmus a világon körülbelül minden századik embert érinti. A friss amerikai statisztikák szerint számuk az Egyesült Államokban magasabb, 68 személyből egyet súlyt az idegi-fejlődési zavar, bár ezek között enyhébb esetek is lehetnek, mivel a tünetek jobb felismerése miatt az orvosok több esetet diagnosztizálnak.

A rendellenesség az agyi működés alapvető fejlődésterületeket érintő, egész életen át tartó zavara, amely a társas viselkedés, a kommunikáció, a képzeleti működés és a rugalmas gondolkodás zavarában jelentkezik. Eredetének pontos okai ismeretlenek, a vizsgálatok azt mutatják, valószínűleg genetikai és környezeti tényezők számlájára írható a kialakulása.

A környezeti tényezőket a tanulmány nem elemezte. Többek közt a család társadalmi-gazdasági helyzetét, a születés körüli szövődményeket, a várandósság előtti és alatti fertőzéseket és gyógyszerszedést sorolják ide.

A kutatók elemezték családtagpárok, egypetéjű és kétpetéjű ikrek, anyai és apai féltestvérek, illetve unokatestvérek adatait. Kiderítették, hogy akinek a testvére autista, annál tízszer nagyobb eséllyel alakul ki a rendellenesség. Ha a féltestvérét érinti, akkor a valószínűség háromszoros, ha unokatestvérét, akkor kétszeres az autizmus esélye. A tanulmányt a londoni King’s College és a stockholmi Karolinska Intézet kutatói készítették.

Kimaradt?