Magyar és francia kutatók forradalmian új öröklődésmenetről írnak a Nature Geneticsben, eredményeik megváltoztathatják az öröklődésről alkotott elképzelésünket – írja az Index.

A kutatók egy vesebetegség öröklésének vizsgálatával felismertek egy olyan mechanizmust, amely alapján gyakori genetikai variánsok is okozhatnak ritka betegséget. Eredményük segíthet megérteni a genetikai variánsok és a betegségek kapcsolatát, ráadásul sok eddig veszélyeztetettnek gondolt mutációhordozó pár fellélegezhet, mégsem születik mindenképpen beteg gyerekük.

Magyar kutatók nemzetközi összefogással vizsgálták az egyik leggyakoribb gyermekkori vesebetegséget, és meglepő eredményre jutottak: vizsgálataik alapján bővült a genetika alapjait jelentő, úgynevezett mendeli öröklés egyik alaptétele: kiderült, hogy a ritka betegségek nemcsak ritka genetikai változatoknak köszönhetők, gyakori változatok is okozhatnak ilyeneket, azonban ehhez megfelelő mutáció is kell: emiatt sok leendő szülő, aki eddig attól tartott, hogy gyereke vesebetegségben szenved majd, jó hírt kapott, nem kell félnie akkor sem, ha hordozó.

A Nature Geneticsben megjelent tanulmányt a Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika, a Tulassay Tivadar által vezetett MTA–Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport és a Perczel András által irányított MTA–ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport készítette a párizsi INSERM U983 laboratóriummal közösen.